– تأخذ خميرة غلوكوز -6- فوسفات دي هيدروجيناز موقعاً حيوياً هاماً في تحويلة الهكسوز أحادي الفوسفات في أكسدة الغلوكوز 6 فوسفات إلى 6 فوسفوغلوكونات وهذا يؤدي إلى إرجاع ال NADP إلى NADPH وهذا يساعد على حماية الكريات الحمر من الشدة التأكسدية كالأخماج والأدوية.
– يعتبر هذا المرض شائعاً، وهو من فاقات الدم الانحلالية، ويصيب 200-400 مليون من البشر خاصة في إفريقيا وحوض البحر المتوسط وجنوب آسيا.
– معظم المصابين غير عرضيين، إلا أن بعضهم يصابون بفقر دم متقطع بينما القليل منهم لديه فقر دم مزمن.
– قد يحدث فقر دم شديد نوبي بعد التعرض للمؤكسدات.
– صنفت منظمة الصحة العالمية WHO المرض إلى عدة أصناف حسب عوز الخميرة وشدة الانحلال أهمها:
1- عوز الخميرة الشديد الفعالية: وهو أقل من 10% مع انحلال شديد حيث يعطي فقر دم انحلالي مزمن
2- عوز خميرة شديد: وهو يتضمن نقصاً شديداً ولكن سريرياً يتضمن نوب انحلال متقطع مترافق مع الخمج أو الأدوية والمواد الكيماوية مثل أصبغة الشعر والنافتلين.
3- عوز متوسط إلى خفيف الفعالية اللانوعية: وهو 10-60% من الطبيعي ويتدرج الانحلال من خفيف إلى متوسط حيث يعطي فقر دم متقطع خاصة عند التعرض للخمج أو الأدوية المؤكسدة أو الكيماوية.
– يعتبر عوز G6PD مرضاً شائعاً، وهو حالة موروثة على الصبغي الجنسي X فيصيب الذكور بشكل أساسي.
الأعراض والعلامات للفوال
1- يحدث انحلال دم خلال ساعات إلى أيام من هضم الفول ومشتقاته.
2- يتغير لون البول نحو الأحمر أو الغامق وقد تحدث الصدمة إذا كان الانحلال شديداً.
3- يترافق بآلام بطنية أو قطنية.
4- شحوب الوجه مع تلون الصلبتين بالأصفر.
☆ لا يحدث الانحلال عند كل الأشخاص المصابين بعوز G6PD إذا تناولوا مشتقات الفول، لأن عوز G6PD ضروري ولكنه ليس كافياً لإحداث الانحلال وقد يكون هناك عامل مورثي آخر.
تشخيص الفوال
1- يجب التفكير بعوز G6PD عند كل الأشخاص المنحدرين من أصل إفريقي أو متوسطي والذين تظاهروا بنوبة انحلال دموية
2- معايرة أنزيم G6PD، ويفضل إذا كانت طبيعية أن تعاير بعد 2-3 أشهر من نوبة الانحلال
3- تظهر اللطاخة المحيطية خلايا معضوضة أو مجزأة Bite cells، مع وجود كريات حمر مكورة صغيرة زائدة الصباغ، أجسام هنز (قد لاتظهر بعد اليوم الأول من الانحلال لأنها تزال بفضل الطحال)، زيادة نسبة
الشبكيات.
4- يجب السؤال عن المؤكسدات
علاج الفوال
– تتحدد نوبة الانحلال بنفسها لذلك لايوجد علاج نوعي.
– استئصال الطحال لايفيد مرضى نمط البحر المتوسط المصايين بفقر دم انحلالي مزمن
– إماهة جيدة في حال النوبة الانحلالية الحادة المترافقة بالبيلة الخصابية خشية حدوث قصور كلوي حاد مع تلون البول
– تجنب الأدوية المؤكسدة ومشتقات الفول
– لايستطب نقل الدم إلا في حالات العوز الشديد وفقر الدم الشديد
– يكون تبديل الدم ضرورياً في الأطفال المصابين بيرقان بعد الولاده
– يعتبر إعطاء الحديد مضاد استطباب نسيي ولايعطى إلا حين ثبوت عوز الحديد
– إعطاء الكورتيزون ليس له دور معروف بالعلاج
– وأيضاً حمض الفولي ليس له فائدة مثبتة بالعلاج.
بعض الأدوية المحدثة للانحلال في عوز G6PD
1- الأدوية المضادة للملاريا (Primaquine, Pamaquine, Chloroqine(
2- مركبات السلفا (Sulphonamides, Sulphamethoxasole(
3- المسكنات (Acetanilid)
4- بعض الصادات (Nitrofurantoine, Nalidixic Acid, Furazolidone, Ciprofloxacin(
5- فيتامين K
6- زرقة الميتلين
7- Dapsone
8- Phenazopyridine
9- Doxorubicin
10- Niridazole