متلازمة داون هي حالة وراثية يكون فيها لدى الشخص كروموسوم إضافي. الكروموسومات هو عبارة عن حزم صغيرة من الجينات في الجسم. تعمل على تحديد كيفية تشكيل جسم الطفل أثناء الحمل وكيف يعمل
جسم الطفل أثناء نموه في الرحم وبعد الولادة. فعادة يولد الطفل مع 46 كروموسومًا .فالاطفال المصابون بمتلازمة داون فتكون لديهم نسخة اضافية من أحد هذه الكروموسومات .مما يؤدي الى زيادة النسخ الكلي او الجزئي في الصبغي او الكروموسوم / 21 / مما قد يسبب تحديات عقلية وجسدية للطفل.فعلى الرغم من أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون فقد
يتصرفون ويبدون متشابهين ، إلا أن لكل شخص قدرات مختلفة. عادة ما يكون لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون معدل ذكاء (مقياس ذكاء) في نطاق منخفض بدرجة معتدلة إلى متوسطة بحيث يكونون أبطأ في التحدث من الأطفال الاخرين
السمات الجسدية الشائعة لمتلازمة داون
السمات الجسدية الشائعة لمتلازمة داون
- و على الرغم من أن الأشخاص المصابين بمتلازمة داون فقد يتصرفون ويبدون متشابهين ، إلا أن لكل شخص قدرات مختلفة. فعادة ما يكون لدى الأشخاص ذوي متلازمة داون معدل ذكاء (مقياس ذكاء) وفي نطاق منخفض بدرجة معتدلة إلى متوسطة بحيث يكونون أبطأ في التحدث من الأطفال الآخرين.
الاانها تتضمن بعض السمات الجسدية الشائعة لمتلازمة داون تابع ما يلي :
- وجه مفلطح وخاصة جسر الأنف
- عيون على شكل لوز مائلة
- رقبة قصيرة
- آذان صغيرة
- لسان يميل إلى الخروج من الفم
- وجود بقع بيضاء صغيرة على قزحية العين (الجزء الملون)
- الأيدي والأقدام الصغيرة
- خط واحد عبر راحة اليد (تجعد راحي)
- أصابع خنصر صغيرة تنحني أحيانًا باتجاه الإبهام
- ضعف العضلات أو ارتخاء المفاصل
- أقصر في الطول مثل الأطفال والبالغين
أنواع متلازمة داون
أنواع متلازمة داون
- هناك ثلاثة أنواع من متلازمة داون. لا يستطيع الناس في كثير من الأحيان التمييز بين كل نوع دون النظر إلى الكروموسومات لأن السمات الجسدية والسلوكيات متشابهة.
- تثلث الصبغي 21: يعاني حوالي 95٪ من المصابين بمتلازمة داون من التثلث الصبغي 21. و مع هذا النوع من متلازمة داون بحيث تحتوي كل خلية في الجسم على 3 نسخ منفصلة من الكروموسوم 21 بدلاً من نسختين عاديتين.
- متلازمة داون: هذا النوع يمثل نسبة صغيرة من المصابين بمتلازمة داون (حوالي 3٪) يحدث هذا عند وجود جزء إضافي أو كروموسوم 21 إضافي كليًا ، ولكن يتم ربطه أو “نقله” إلى كروموسوم مختلف بدلاً من كونه كروموسوم 21 منفصلًا.
- متلازمة موزاييك داون: يصيب هذا النوع حوالي 2٪ من المصابين بمتلازمة داون. فسيفساء تعني خليط أو مزيج. بالنسبة للأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية ، تحتوي بعض خلاياهم على 3 نسخ من الكروموسوم 21 ، لكن الخلايا الأخرى بها نسختان نموذجيتان من الكروموسوم 21. قد يكون لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون الفسيفسائية نفس السمات مثل الأطفال الآخرين الذين يعانون من متلازمة داون. ومع ذلك ، قد يكون لديهم ميزات أقل للحالة بسبب وجود بعض (أو العديد) الخلايا التي تحتوي على عدد نموذجي من الكروموسومات.
الأسباب وعوامل الخطر
اسباب وعوامل الخطر
- يؤدي الكروموسوم 21 الإضافي إلى السمات الجسدية وتحديات النمو التي يمكن أن تحدث بين الأشخاص ذوي متلازمة داون. يعرف الباحثون أن متلازمة داون ناتجة عن وجود كروموسوم إضافي ، لكن لا أحد يعرف على وجه اليقين سبب حدوث متلازمة داون أو عدد العوامل المختلفة والتي تلعب دورًا.
- من أحد العوامل المهمةو التي تزيد من خطر إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون هو عمر الأم. النساء اللواتي يبلغن من العمر 35 عامًا أو أكثر عندما يصبحن حوامل أكثر عرضة للإصابة بحمل مصاب بمتلازمة داون مقارنة بالنساء اللائي يحملن في سن أصغر. ومع ذلك ، فإن غالبية الأطفال المصابين بمتلازمة داون يولدون لأمهات تقل أعمارهن عن 35 عامًا ، نظرًا لوجود عدد أكبر من المواليد بين النساء الأصغر سنًا.
التشخيص
التشخيص
- هناك نوعان أساسيان من الاختبارات المتاحة للكشف عن متلازمة داون أثناء الحمل: اختبارات الفحص والاختبارات التشخيصية. يمكن أن يخبر اختبار الفحص المرأة ومقدم الرعاية الصحية الخاص بها ما إذا كان حملها لديه فرصة أقل أو أعلى للإصابة بمتلازمة داون. لا تقدم اختبارات الفحص تشخيصًا مطلقًا ، لكنها أكثر أمانًا للأم والطفل النامي. يمكن أن تكتشف الاختبارات التشخيصية عادةً ما إذا كان الطفل مصابًا بمتلازمة داون أم لا ، ولكنها قد تكون أكثر خطورة على الأم والطفل النامي. لا يمكن أن تتنبأ اختبارات الفحص والتشخيص بالتأثير الكامل لمتلازمة داون على الطفل ؛ لا أحد يستطيع التنبؤ بهذا.
اختبارات الفرز
اختبارات الفرز
غالبًا ما تتضمن اختبارات الفحص مزيجًا من فحص الدم ، والذي يقيس كمية المواد المختلفة في دم الأم (على سبيل المثال ، MS-AFP ، والشاشة الثلاثية ، والشاشة الرباعية) ، والموجات فوق الصوتية ، والتي تخلق صورة للطفل. أثناء الفحص بالموجات فوق الصوتية ، أحد الأشياء التي ينظر إليها الفني هو السائل الموجود خلف رقبة الطفل. السوائل الزائدة في هذه المنطقة يمكن أن تشير إلى مشكلة وراثية. يمكن أن تساعد اختبارات الفحص هذه في تحديد خطر إصابة الطفل بمتلازمة داون. في حالات نادرة ، يمكن أن تعطي اختبارات الفحص نتيجة غير طبيعية حتى في حالة عدم وجود أي خطأ مع الطفل. في بعض الأحيان ، تكون نتائج الاختبار طبيعية ومع ذلك تفوتهم مشكلة موجودة.
الاختبارات التشخيصية
عادة ما يتم إجراء الاختبارات التشخيصية بعد اختبار فحص إيجابي من أجل تأكيد تشخيص متلازمة داون. تشمل أنواع الاختبارات التشخيصية ما يلي:
- أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS) – يفحص المواد المأخوذة من المشيمة
- بزل السلى – يفحص السائل الأمنيوسي (السائل من الكيس المحيط بالطفل)
- أخذ عينات الدم السري عن طريق الجلد (PUBS) – لفحص الدم من الحبل السري
تبحث هذه الاختبارات عن التغيرات في الكروموسومات التي تشير إلى تشخيص متلازمة داون.
مشاكل صحية أخرى
مشاكل صحية أخرى
كثير من المصابين بمتلازمة داون لديهم سمات وجه مشتركة ولا يعانون من عيوب خلقية كبيرة أخرى. ومع ذلك ، قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون من عيب خلقي كبير أو أكثر أو مشاكل طبية أخرى. نورد أدناه بعض المشاكل الصحية الأكثر شيوعًا بين الأطفال المصابين بمتلازمة داون. نورد أدناه بعض المشاكل الصحية الأكثر شيوعًا بين الأطفال المصابين بمتلازمة داون.
- فقدان السمع
- انقطاع النفس الانسدادي النومي ، وهي حالة يتوقف فيها تنفس الشخص مؤقتًا أثناء النوم
- التهابات الأذن
- أمراض العيون
يقوم مقدمو الرعاية الصحية بشكل روتيني بمراقبة الأطفال ذوي متلازمة داون لهذه الحالات.
العلاجات
العلاجات
- متلازمة داون هي حالة تستمر مدى الحياة. وغالبًا ما تساعد الخدمات في وقت مبكر من الحياة للرضع والأطفال الذين يعانون من متلازمة داون في تحسين قدراتهم البدنية والعقلية. بحيث تركز معظم هذه الخدمات على مساعدة الأطفال المصابين بمتلازمة داون على تطوير إمكاناتهم الكاملة. تشمل هذه الخدمات العلاج الكلامي والمهني والعلاج الطبيعي ، وعادة ما يتم تقديمها من خلال برامج التدخل المبكر في كل بلد فقد يحتاج الأطفال المصابون بمتلازمة داون إلى المزيد من المساعدة و الاهتمام في المدرسة فعلى الرغم من تضمين العديد من الأطفال داخل الفصول الدراسية العادية.