يوجد العديد من الأمراض التي تصيب الأشخاص بشكلها المستقل. في المقابل يجمع الطب البشري بين الأمراض على شكل متلازمات عديدة، منها الشائع ومنها النادر.
تحمل متلازمة بارديت بيدل الطابع الوراثي عند الإنسان، والمقصود بذلك اضطراب صبغي جسدي متنحي نادر. تصيب الجنسين بالتساوي.هذا ويتظاهرالمرض في مرحلة الطفولة الباكرة ويتفاقم كلما تقدم المصاب في السن.والمراد منه أن هناك العديد من الآثار والمضاعفات التي تنتج عنها والتي تحمل نتائج خطيرة على حياة وصحة الإنسان.
لمحة عامة عن متلازمة بارديت بيدل
تبعًا لوراثة المرض، يصاب طفل واحد من أصل 100 طفل. ويشترط للإصابة أن يكون الوالدان حاملين للجينات المسببة لمتلازمة بارديت بيدل. وتصيب المتلازمة العديد من أجهزة وأعضاء جسم الإنسان. والحقيقة تميل لإصابة الأعضاء النبيلة وهي الدماغ والكلية والقلب وبالدرجة الثانية العين والغدد العامة. كما تشمل الصورة السريرية لمتلازمة BBS كما ذكرنا سابقًا عدة أعراض سريريةً حسب العضو المصاب. على سبيل المثال: يشكو طفل في السادسة من العمر من فشل في النمو وتأخر نطق (أصغر من أصدقائه). بالإضافة إلى صعوبة التواصل مع المحيط. وقد تبين بالفحص السريري لهذا الطفل أن لديه إصبع زائدة في اليد والقدم والتصاقات بين الأصابع. كما تختلف الأعراض السريرية من طفل لآخر لتعدد الإصابة، على سبيل المثال: إصابة عينية (صعوبة الرؤية الليلية)، ومشاكل كلوية (شح بول)، ومشاكل تغذوية (زيادة الوزن)، وإصابة قلبية (تسرع قلب).
أوضحت الدراسات سابقًا أن متلازمة بارديت بيدل هي متلازمة جهازية معقدة. بينما اكتشف الباحثون عدة جينات مسؤولة عن هذه المتلازمة، نذكر منها:11q13 ،11q21 ،15q22 ،2q31. ويرى البعض أن وجود ثلاث طفرات جينية مشخصة لتلك المتلازمة. وتتمثل بأنها خلل نوعي يصيب أهداب الخلايا الجسمية في أغلب أجهزة الجسم التي تشارك في عملية استقلابية تدعى (IFT). والتي تعرف بأنها تبادل كهربائي ثنائي القطب على طول محور الخلية الجسمية والمهم جدًا للحفاظ على عمل الأهداب ووظيفتها في الجسم.
على الرغم من الانتشار المنخفض لهذه المتلازمة النادرة، مع ذلك يظهر عند بعض المصابين الكثير من سمات المرض، نذكر أهمها السمنة. ولا شك أن الأفراد ذوو العرق الأسود أكثرهم إصابةً بمتلازمة بارديت بيدل من العرق الأبيض والسبب غير معروف.
الأعراض السريرية لدى مرضى متلازمة بارديت بيدل
تختلف الأعراض والتظاهرات السريرية عند مصابي متلازمة بارديت بيدل من شخص إلى آخر. كما وتتنوع تلك التظاهرات حسب وظيفة العضو المصاب. ونذكر على سبيل المثال:
- القلب: وأهمها استرخاء عضلة القلب، ضخامة البطين الأيسر وأهم عرض هو تسرع القلب.
- الهضم: قد تصاب أهداب الخلايا بالتليف على طول الأنبوب الهضمي. ويتمثل على شكل عسرة هضم.
- الحس والحركة: يرى البعض أن عتبة الإحساس قد تزيد أو تنخفض تبعًا لدرجة تأذي الأهداب الخلوية.
- العين: والمقصود بالإصابة العينية ضعف الرؤية (ضمور شبكية)، التهاب شبكية صباغي قد يصل حتى درجة العمى.
- السلوك: لا شك أن لهذه المتلازمة أثر سلبي على السلوك، يتمثل في التخلف العقلي عند المصاب.
- الجهاز البولي: قد تصل الإصابة به حتى القصور الكلوي.
- الأنف: لا شك أن لمخاطية الأنف حصة من الإصابة بمتلازمة بارديت بيدل، فقد تترافق بانعدام حاسة الشم.
- الغدد: يتظاهر على شكل فشل في النمو، وتأخر التطور الروحي الحركي عند الأطفال. السمنة أو مايعرف يزيادة الوزن بالإضافة إلى الداء السكري نمظ 2.
- تشوهات خلقية: على رأسها تعدد الأصابع والتحامها.
تشخيص متلازمة بارديت بيدل
يوصى بشدة تشخيص المرض في وقت باكر. نظرًا للنتائج الخطيرة التالية للإصابة بمتلازمة بارديت بيدل. حيث يعتمد التشخيص على الفهم الواضح إلى الفيزيولوجيا المرضية للمتلازمة السابقة مع الفحص السريري الجيد.
ونذكر من أهم أدوات التشخيص:
- الأشعة، منها السينية لما تظهره من تشوهات عظمية أو خلقية. على سبيل المثال: العمر العظمي لتحديد فشل النمو، أو الطبقي المحوسب لنرى فيما إذا كان هناك إصابة دماغية (ضمور دماغي).
- المخبريات: ومثال على ذلك، تعداد عام وصيغة التهابية (تحديد فيما إذا كان هناك ما يشير إلى: فقر دم، فرط كولسترول الدم في سياق السمنة، فرط سكر دم.
- من الأدوات التشخيصية الأخرى: الفحص العيني الشامل، وإيكو قلب، تحري وظيفة الحواس، الخ…
علاج متلازمة بارديت بيدل والحد من الآثار المهددة للحياة
تعد متلازمة بارديت بيدل من الأمراض غير الشافية على المدى الطويل. ولكن ليس من الممكن أن تبقى قائمةً دون التقليل من آثارها الضارة على حياة الإنسان.
إن الهدف الرئيسي هو تلطيفي والمقصود أنه يعتمد على علاج الأعراض السريرية المرافقة للمرض. نتوجه إلى العضو المصاب ونعالج تظاهراته المرضية.
قد نلجأ للجراحة في حال وجود تشوهات مرافقة، مثل: العنش (تعدد الأصابع). أو للفحص الدوري للعيون في حال كان هنالك أي عرض.
من الناحية التغذوية، فإن الحفاظ على نظام غذائي أمر ضروري للوقاية من السمنة ومرض السكري.
يوجد العديد من المراكز التخصصية التي تساهم في دعم مرضى متلازمة بارديت بيدل وغيرهم من المرضى. لا شك أن لهذه المراكز أمر بالغ الأهمية، إذ أنها تقي من التخلف العقلي.
أهم التوصيات حول متلازمة بارديت بيدل
تعود الأهمية العلمية الكبيرة لمتلازمة بارديت بيدل كونها وراثية المنشأ (خلل جيني). حيث أنه لا يمكن الشفاء الكامل من المرض بشكل نهائي.
على الرغم من الآثار الخطيرة والمهددة للحياة (كقصور القلب، والفشل الكلوي، والعمى، واضطرابات غدية، وتشوهات مختلفة تصل حتى الموت) يمكن أن يحمل اكتشاف هذه المتلازمة باكرًا إلى التخفيف من النتائج السلبية على صحة الإنسان وسلامته.
في الختام، استشر طبيبك عند الشك بولادة أي طفل مصاب بمتلازمة بارديت بيدل. إذ إن ظهورها في جيل لا يمنع ظهورها في جيل لاحق. وليس من الصحيح عزيزي القارئ أن تدع الأعراض تتفاقم حتى تراجع طبيبك.