التهاب الشبكية الصباغي هو أحد الأمراض الوراثية الحديثة التي اكتشفت منذ القرن الماضي. حيث ظهرت بقع ملونة في عين المولود شاهدها الأطباء من خلال التنظير العيني. في بداية ظهورها اعتقد الأطباء في منظمة الصحة العالمية أنّ المرض عبارة عن التهاب ويمكن الشفاء منه بسهولة. لكن بعد تطور المرض، وازدياد حدة أعراضه، اتجه العلماء إلى دراسة الصفات الجينية والمورثات لدى المصابين به. وفي الختام توصلوا إلى تحديد سبب المرض وكانت النتيجة كالتالي: خلل جيني وراثي. وحتى الآن لم تكتشف سوى 10 طفرات فقط مسببة للمرض لكن هناك الكثير منها لم تكتشف بعد. ومن ناحية أخرى يوجد في شبكية العين نوعين من الخلايا البصرية ( العصي والمخاريط) ولكن أغلب أنواع التهاب الشبكية الصباغي تؤثر على العصي أولًا، وهي الخلايا الناشطة في الضوء الضعيف. ثم بعد ذلك ينتقل التأثير إلى المخاريط. سنتعرف من خلال هذا المقال على التهاب الشبكية الصباغي، أسبابه، أعراضه، تشخيصه، بالإضافة إلى طرق علاجه.
أسباب التهاب الشبكية الصباغي
هناك الكثير من العوامل المسببة للمرض، ويوجد أكثر من نوع له، وذلك وفقًا للجينات المصابة. ينتقل المرض خلال الطفولة للأسباب الآتية:
- جينات جسدية متنحية: يكون كل من الأب والأم لديه جينات متنحية للمرض، لا تظهر لديهما، ولكن في حال الإنجاب، فإن المولود سيكون مصابًا بالمرض. وتكون نسبة ظهور أعراض المرض لكل مولود حوالي 25 بالمئة، باعتبار أنّ الطفل بحاجة إلى نسختين من الجينات المصابة حتى تظهر عليه أعراض المرض بعد الولادة.
- جينات جسدية سائدة: تختلف عن الجينات المتنحية بأن الطفل سيحتاج نسخة واحدة فقط منها حتى تظهر عليه أعراض المرض. وفي هذه الحالة يصبح احتمال ولادة طفل مصاب 50 بالمئة.
- جين محمول على الكروموسوم X: يتعلق المرض في هذه الحالة بجنس المولود. أي أنّ الأم غير مصابة بالمرض، لكن ولد لديها ذكور مصابين. تكون أعراض المرض شديدة وقوية على الذكر المصاب، ويمكن أن تسبب له العمى في فترة شبابه. لكن الجدير بالذكر أنه في حال زواج المصاب بهذه الحالة، فإنه لا ينقل المرض لأطفاله.
أعراض التهاب الشبكية الصباغي
- العمى الليلي: في سن الخمس سنوات، يلاحظ أن الطفل المصاب بالمرض يعاني من مشاكل في الرؤية الليلية. وتتطور الحالة مع التقدم في العمر. وتعتبر هذه الظاهرة أول وأهم أعراض المرض.
- فقدان الرؤية الجانبية تدريجيًّا: حيث يصطدم الشخص بالأشياء أثناء السير، لأنّ المريض لا يرى الأشياء أسفله أو أمامه أو حوله إلا بشكل منحرف عن وضعها الأصلي.
- فقدان الرؤية المركزية: تصبح الرؤية المركزية معدومة، وهذا ما يسبب مشاكل في ممارسة بعض النشاطات كالقراءة أو الخياطة. في بعض الحالات قد يتأخر فقدان الرؤية المركزية إلى مراحل متقدمة من العمر. لكن عند آخرين يمكن أن تبدأ في سن 30.
تشخيص التهاب الشبكية الصباغي
- منظار العين: يضع طبيب العيون ضمن عين المريض بضع قطرات من مادة تجعل الحدقة تتوسع، بعدها يلقي نظرة على العين بشكل كامل. ويشخص المرض من وجود بقع بلون داكن في الشبكية.
- اختبار المجال البصري: ينظر فيه المريض من جهاز على نقطة معينة من ضوء، بعدها يعطي الجهاز خريطة لمجال رؤية المريض عند ضغطه على الزر.
- مخطط كهربائية الشبكية: يضع الطبيب رقاقة من ذهب، أو عدسات لاصقة على العين المصابة، بعدها يقيس مدى استجابة الشبكية للضوء.
- الاختبار الجيني: ترسل عينات من DNA الشبكية المصابة حتى يفحصها الطبيب ويعرف نوع التهاب الشبكية.
علاج التهاب الشبكية الصباغي
منذ بداية القرن 20 حاول الكثير من الباحثين إيجاد طريقة لعلاج التهاب الشبكية الصباغي ، كانت إحداها زراعة مشيمية في محجر العين والتي أجريت في روسيا.
ومن بعض العلاجات المستخدمة حاليًّا:
علاجات لتأخير فقدان البصر
أسيتازولاميد: في مراحل متقدمة من المرض، يحدث انتفاخ في مركز الشبكية، وتسمى هذه الحالة الوذمة. يعمل دواء أسيتازولاميد على تخفيف الورم، الأمر الذي يصحح تشوش الرؤية ويخفف الألم.
فيتامين أ: الجرعات المرتفعة منه تمنع تفاقم المرض. ويجب الأخذ بعين الاعتبار أن الجرعات العالية تؤدي إلى التسمم. ويجب الالتزام بجرعات الطبيب بدقة.
ارتد نظارات شمسية: لتقليل الحساسية الناجمة عن التعرض لأشعة الشمس. والحماية من الأشعة فوق البنفسجية التي قد تسبب العمى للمصاب بالمرض.
زراعة شبكية: وذلك لتمكين المريض من الرؤية الجزئية عند وصول المرض إلى مراحله المتقدمة.
علاجات تدرس حاليًّا
استبدال الجين المصاب: تؤخذ جرعة من الجينات السليمة، وتوصل مع مادة من الجين المصاب، ثم يحقنان معًا إلى العين أو إلى الدم. بعد ذلك سينتشر العلاج إلى كافة أنحاء الجسم.
زراعة خلايا جنينية داخل جوف العين: وذلك لتحل محل الخلايا المصابة.
زراعة شريحة إلكترونية خلف أو أمام الشبكية: تُفسّر الضوء الموجه إليها وتنقله إلى العصب البصري بدلًا من الشبكية المصابة.
والجدير بالذكر أنّ هذه العلاجات قيد التنفيذ، ولم تطبق بعد.
الوقاية من التهاب الشبكية الصباغي
في الواقع ليس هناك طريقة فعلية للوقاية من الإصابة بالمرض. لكن الاستشارة الطبية واختبار الجينات يمكن أن تحدد فيما إذا كان الطفل مصاب. وعندها يجب البدء بالعلاج منذ الصغر لتجنب تفاقم الأعراض وحدوث آثار جانبية، أو الوصول للعمى في فترة الشباب.
وختامًا، إنّ الأمراض الجينية الوراثية عديدة، ونسبة الإصابة بها تزداد كل عام مع حدوث طفرات وراثية جديدة نتيجة الخلل في نظام الجسم بسبب قلة اتباع العادات الصحية. ومن أخطر أنواع هذه الأمراض هو ما يصيب العين، لذا ننصح بزيارة العيادة الخاصة بالفحوصات الطبية قبل الزواج لمعرفة فيما إذا كان أحد الأزواج لديه جينات متنحية يمكن أن تظهر في الأولاد.