تعرف متلازمة داون بأسماء عديدة كالتثالث الصبغي 21، أو تناذر داون، أو التثالث الصبغي G، وهي عبارة عن اضطراب جيني خلقي ينتج عن حدوث خلل في انقسام الكروموسوم ذو الرقم 21. فيمتلك المصاب نسخةً ثانيةً كاملةً، أو جزئيةً من الكروموسوم 21. فيؤثر هذا الانقسام على الشخص بتأثيرات تختلف من شخص لآخر. والكروموسوم يوجد داخل النواة وهو حزمة منتظمة من الحمض النووي. حيث يحتوي جسم الإنسان الطبيعي على 23 زوجًا من الكروموسات، ويكون كل زوج منهما مكونًا من كروموسومين أحدهما من الأب والآخر من الأم. ومن الجدير بالذكر بأن تأثير المتلازمة متفاوت ومختلف من شخص لآخر. وعلى الرغم من المشاكل التي يعانون منها هؤلاء الأشخاص إلا أن رعايتهم ومساندتهم والوقوف إلى جانبهم منذ الصغر يؤدي لعيشهم حياة سعيدة وطبيعية إلى حدٍ ما. ونظرًا لأهمية ذلك سنتطرق للحديث في مقالنا هذا عن أعراض متلازمة داون.
أعراض متلازمة داون
يوجد الكثير من الأعراض المرافقة لمتلازمة داون، وما يجب أن نعلمه أنه لا يعاني كل الأشخاص المصابين في متلازمة داون من كل الأعراض بل تختلف الأعراض من شخص لآخر. كما تختلف شدتها أيضًا من شخص لآخر أبرز هذه الأعراض:
أعراض متلازمة داون الجسدية
تتمثل الأعراض الجسدية بما يلي:
- قصر في الرقبة والقامة.
- شكل جسر الأنف يكون مسطح.
- العيون تكون مرفوعةً لأعلى ويوجد في الزاوية الداخلية للعين طيات وشقوق، كما يوجد على قزحية العين بقع بيضاء اللون.
- ضعف في العضلات.
- بروز في اللسان.
- عند النظر لراحة اليد نشاهد تجاعيد عميقة.
- يوجد مسافة كبيرة بين إصبع القدم الكبير والمجاور له.
- أصابع الأيدي صغيرة الحجم.
- ينحني خنصر اليد باتجاه الإبهام.
- يمكن أن يكون لدى المصاب بالمتلازمة أيضًا أعراض أخرى مثل التوتر العضلي، والرأس الصغير، وهشاشة في المفاصل.
المشاكل الصحية المرافقة لمتلازمة داون
يمكن أن يكون عند مجموعة من الأفراد المصابين بهذه المتلازمة عيب واحد، أو أكثر من العيوب الخلقية، أو الصحية الأخرى. سنذكر هنا بعض المشاكل الصحية الشائعة عند أطفال متلازمة داون:
- التهابات في الأذن الوسطى.
- صعوبات في السمع، أو حتى فقدان، أو انعدام السمع.
- مشاكل في الجهاز التنفسي وأحيانًا انقطاع النفس عند النوم.
- عيوب مختلفة في القلب منذ الولادة.
- أمراض في العيون.
- مرض الزهايمر.
- احتمال كبير للإصابة بسرطان الدم منذ الصغر.
- أمراض الغدة الدرقية.
- الصرع.
مشاكل النمو المرافقة لمتلازمة داون
تشمل مشاكل النمو الشائعة عند المصابين في متلازمة داون:
- مشاكل في النوم والأرق.
- التعرض لنوبات من الغضب.
- التأخر في تطورات النطق والكلام.
- مشاكل في التركيز والانتباه.
- التأخر في إدراك ما يدور حولهم.
- التأخر في التعلم والتدريب على استخدام المرحاض.
أسباب الإصابة بمتلازمة داون
بشكلٍ عام الأشخاص العاديون تحتوي الخلايا البشرية لديهم على 23 زوجًا من الكروموسومات، والزوج الواحد من الكروموسوم عبارة عن واحد من الأم والآخر من الأب. لكن عند الأشخاص المصابين بالمتلازمة يحدث انقسام خلوي في الكروموسوم رقم 21 بشكل غير طبيعي يؤدي لوجود نسخة جزئية أو كلية منه. وبالتالي تكون هذه المادة الجينية الإضافية هي المسؤولة عن ظهور متلازمة دوان. كما يمكن أن تسبب أحد هذه الاختلافات الجينية بالإصابة بمتلازمة داون:
- تثلث في الصبغي الـ 21: ويكون المسبب عند 95% من الأشخاص المصابين حيث يكون عند المصاب ثلاث نسخ من الكروموسوم الـ 21 في جميع الخلايا عوضًا عن نسختين. ويكون ذلك نتيجة حدوث انقسامات غير طبيعية في الخلية بعد التخصيب.
- متلازمة داون بالتبدل الصبغي: يحدث ذلك عندما يتصل جزء من الكروموسوم رقم 21 مع كروموسوم آخر قبل الحمل، أو خلاله. بمعنى آخر أن هؤلاء الأشخاص لديهم النسخة الطبيعية للكروموسوم 21 بالإضافة لنسخة أخرى مرتبطة مع كروموسوم آخر.
- متلازمة داون الفسيفسائية: يعتبر هذا السبب من الأسباب النادرة للإصابة بمتلازمة داون، حيث يكون عند الشخص عدد من الخلايا تحتوي على العديد من النسخ الإضافية من الكروموسوم 21. ويحدث هذا الخليط الفسيفسائي المكون من الخلايا الطبيعية مع الخلايا الشاذة ويكون ناتج عن انقسام الخلايا بشكل غير طبيعي بعد عملية التخصيب.
الوقاية من متلازمة داون
إلى الآن لا يمكن منع الإصابة بمتلازمة داون، لكن عند تواجد شخص بالعائلة مصاب تحتاج العائلة إلى استشارة طبيب عند اتخاذ قرار بإنجاب طفل. فيعطي الطبيب احتمالية إصابة الطفل بالمتلازمة لكن باحتمالية ضعيفة جدًا، من الجدير بالذكر أن الطب الحديث يستطيع كشف الطفل المصاب بمتلازمة داون وهو جنين في بطن أمه.
مضاعفات الإصابة بمتلازمة داون
يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة داون بمضاعفات أخرى، بعض هذه المضاعفات يصبح بارزًا وواضحًا عند التقدم في العمر. تتضمن هذه المضاعفات ما يلي:
- عيوبًا في القلب: حيث تقريبًا نصف الأطفال والأشخاص المصابين بهذه المتلازمة يكونون مصابين بنوع أو أكثر من أمراض القلب الخلقية. لدرجة أنه يمكن أن تسبب هذه المشاكل تهديدًا للحياة، ويمكن أن تتطلب الجراحة في المراحل المبكرة من العمر.
- اضطرابات في جهاز المناعة: نتيجةً لوجود تشوهات في الأجهزة المناعية يكون المصابون بمتلازمة داون عرضةً للإصابة باضطرابات في المناعة الذاتية، كما يمكن إصابتهم ببعض أنواع السرطان، أو الأمراض المعدية كالالتهاب الرئوي.
- عيوب في الجهاز الهضمي: تحدث بعض التشوهات في الجهاز الهضمي عند مجموعة من الأطفال المصابين، فيمكن أن تتضمن تشوهات في المريء، والأمعاء، والشرج، والقصبة الهوائية. ويمكن أن يزداد الخطر بالخوف من الإصابة بمشكلات هضمية كانسداد في الجهاز الهضمي، أو الداء البطيني، أو حرقة في المعدة.
- السمنة: يتعرض المصابون بمتلازمة داون للإصابة بالسمنة بنسبة أكبر من الأشخاص العاديين.
- انقطاع النفس أثناء النوم: تحدث الكثير من التغيرات في الهيكل والأنسجة الرخوة تؤدي أحيانًا لحدوث إعاقة في مجرى الهواء. ما يؤدي لحدوث انسداد نومي وانقطاع للنفس أثناء النوم.
- مشكلات في الحبل الشوكي: يعاني أحيانًا بعض الأشخاص المصابين بعدم اتساق في الفقرتين العلويتين في الرقبة ما يزيد من احتمالية إصابة الحبل الشوكي بسبب فرط في تمديد الرقبة.
- ابيضاض في الدم: يكون المصابون أكثر عرضة بابيضاض الدم من الأشخاص العاديين.
- الخرف المبكر: يتعرض المصابين لحدوث خرف مبكر عندهم قد يبدأ من عمر 50 عامًا تقريبًا، كما تزداد احتمالية الإصابة بالزهايمر.
وفي ختام مقالنا نتمنى من الأشخاص الذين لديهم مصابين في متلازمة داون الرعاية الطبية لهم بشكلٍ روتيني، ودائم. بالإضافة لعلاج الأنسجة لديهم عند الحاجة للحفاظ على نمط حياة صحي وسليم.